Хондродисплазия
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене RMRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген RMRP (RNA component of ...
Заказать
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене EBP. Тип наследования. Х-сцепленный доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген EBP (EMOPAMIL-BINDING PROTEIN) ...