Гиперкалиемический периодический паралич
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
...