Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) Артикул: 1724
Заказать
Описание
Метод определения
Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: указывается выявленная мутация.