Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы) Артикул: 1732
Заказать
Описание
Метод определения
Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Недостаточность биотинидазы.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.