Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) Артикул: 1727
Описание
Метод определения
Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: указываются выявленные мутации.