Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) Артикул: 1725
Описание
Метод определения
Секвенирование ДНК (DNA Sequencing).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.