Эпифизарная дисплазия
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене COMP. Тип наследования. Аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Гены, ответственные за развитие заболевания ...
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене SLC26A2. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген SLC26A2 (SOLUTE CARRIE ...