Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене EXT1.
Экзостозы множественные (Multiple hereditary exostoses, EXT, OMIM13370) - наследственное аутосомно-домина ...