Дистальная моторная нейропатия, тип 5
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене BSCL2. Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за р ...