Дефицит карнитина системный первичный
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SLC22A5.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC22A5 (SOLUTE CARRIER FAMI ...