Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом Артикул: 1365

Тест используется для комплексной диагностики следующих синдромов:

1р36 микроделеционный синдром, 

2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 

2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 

2q32-q33 микроделеционный синдром (SATB2 – ассоциированный синдром), 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 

4p16 микроделеционный синдром (синдром Вольфа-Хиршхорна), 

5q микроделеционный (синдром синдром кошачьего крика), 

5q35 микроделеционный синдром (синдром Сотоса), 

7q11.23 микродупликационный синдром ( синдром Вильямса-Бойрена), 

8q24.11-24.13 микроделеционный синдром (синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа), 

9q22.3 микроделеционный синдром, 

10p14 микроделеционный синдром 

15q24 микроделеционный синдром (синдром Виттевеена-Колька), 

15q11.2-13 микроделеционный синдром (синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана), 

16p13.3 микроделеционный синдром (синдром Рубинштейна-Тейби), 

17p11.2 микроделеционный синдром (синдром Смита-Магениса), 

17p11.2 микродупликационный синдром (синдром Потоцки-Лупски), 

17p13.3 микроделеционный синдром (LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия, синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), 

17q11.2 микроделеционный синдром (нейрофиброматоз 1 типа), 

17q21.31 - микроделеционный/микродупликационный синдром (KANSL1-связанная умственная отсталость), 

22q11.2 микроделеционный синдром ( синдром ДиДжорджи, велокардиофациальный синдром ) синдром дупликации 15q, 

22q13.3 микроделеционный синдром (синдром Фелана-МакДермида), 

Xq28 микродупликационный синдром (синдром дупликации гена MECP2, синдром Ретта) 

Синдром ХХУ (синдром Клайнфельтера), 

Синдром моносомии Х (синдром Шерешевского-Тёрнера), 

Синдром трисомии Х (синдром тройной Х хромосомы). 

Описание некоторых ММДС, включенных в молекулярный скрининг: 

Синдром 1р36 микроделеции клинически проявляется отставанием в развитии, мышечным гипотонусом, черепно-лицевыми аномалиями, брахи- и камптодактилией и укороченными нижними конечностями, а также возможны судорожные припадки, структурные аномалии мозга, врожденные пороки сердца, зрительные и глазные нарушения, тугоухость, аномалии развития скелета, наружных половых органов и почек. 

Синдром 2q23.1 микроделеций/микродупликаций характеризуется общим отставанием в развитии, тяжелыми нарушениями речи, припадками, нарушениями сна, аутистическим поведением, намеренным нанесением себе телесных повреждений и агрессивным поведением. К другим клиническим признакам относятся микроцефалия, широкий рот, вздернутая верхняя губа, выдающиеся резцы, опущенные уголки рта, макроглоссия, аномалии развития уха. 

Синдром 3q29 микроделеции/микродупликации: отставание в развитии, микроцефалия и офтальмологические нарушения, аномалии развития сердца, мышечный гипотонус, задержка речевого развития, краниосиностоз, высокое «готическое» небо, зубочелюстные аномалии, кондуктивная тугоухость, аномалии опорно-двигательного аппарата; припадки. Часто у многих носителей данной дупликации не наблюдается выраженной симптоматики, что связано со сниженной пенетрантностью. 

Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется типичными черепно-лицевыми аномалиями, пренатальным дефицитом роста, за которым следуют задержка постнатального развития и гипотонус мышц в сочетании с их недоразвитием. Также наблюдается отставание в общем развитии различной степени выраженности, судорожные припадки. К другим симптомам относят аномалии развития скелета, врожденные пороки сердца, глухота (в большинстве случаев кондуктивная, аномалии развития урогенитального тракта, структурные аномалии мозга). 

Синдром кошачьего крика: высокочастотный монотонный плач, микроцефалия, широкая переносица, эпикантус, микрогнатия, измененная дерматоглифика, а также тяжелые психомотрные нарушения и умственная отсталость. Редко встречаются аномалии развития сердца, почек, возможно наличие преаурикулярных выростов, синдактилии, гипоспадии и крипторхизма. Клиническая симптоматика зависит от размера делеции и может сильно варьировать. 

Синдром Сотоса характеризуется тремя важнейшими клиническими проявлениями: специфический внешний вид, избыточный рост, трудности в обучении. К другим симптомам относятся поведенческие нарушения, раннее окостенение, пороки сердца, аномалии черепа и почек, повышенная гибкость суставов, плоскостопие, сколиоз, неонатальная желтуха, гипотонус мышц, припадки. 

Синдром Вильямса-Бойрена (7q11.23 дупликационный синдром) характеризуется повреждениями со стороны сердечно-сосудистой системы, соединительнотканной дисплазией, неврологическими нарушениями, нарушениями речи, поведенческими нарушениями, умственной отсталостью, эндокринными нарушениями. 

Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) характеризуется особенностями развития эктодермы (мелкие редкие депигментированные и медленно растущие волосы, ониходистрофия, микромастия), а также деформацией скелета, множественными остеохондромами и высоким риском умственной отсталости легкой и средней степени выраженности. 

Синдром 9q22.3 микроделеции приводит к развитию синдрома Горлина (синдром невоидной базальноклеточной карциномы), также возможны отставание в развитии, метопический краниосиностоз, обструктивная гидроцефалия, пре- и постнатальная макросомия, припадки. Симптомы 9q22.3 микроделеционного синдрома крайне вариабельны и зависят от размера микроделеции, который может достигать 270 генов. 

Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром клинически характеризуется отставанием развития, болезни аутистического спектра врожденными пороками сердца, дефектами неба и характерными чертами. Помимо этого имеется аплазия тимуса, ведущая к иммунодефициту, и паращитовидных желез, ведущая к гипокальциемии, а также нарушения кормления и глотания и множественные пороки развития, судорожные припадки. 

Синдром дупликации 15q проявляется отставаниями в языковом развитии и моторных навыках, таких как ходьба и сидение, гипотонией, припадками, низкорослостью. Отличительными признаками являются очень тонкие черты лица, однако могу присутствовать такие признаки, как эпикантальные складки, широкий лоб, сплющенный мост носа, нос «кнопкой», высокое арочное небо. У многих пациентов наблюдаются проявления заболеваний аутистического спектра, такие как нарушения коммуникации и социальных взаимодействий, навязчивые интересы, нарушенные циклы сна и повторяющиеся и стереотипное поведение. 

Синдром Прадера-Вилли характеризуется мышечным гипотонусом, нарушением кормления в период младенчества, склонностью к перееданию в период раннего детства и постепенным развитием морбидного ожирения. Имеется отставание нормальных этапов речевого и моторного развития. В той или иной степени у всех пациентов имеются когнитивные расстройства. Специфичен поведенческий фенотип, проявляющийся в виде истерик (tempertantrum), упрямства, манипулятивного поведения, обсессивно-компульсивных растройств. Для пациентов обоих полов характерен гипогонадизм, проявляющийся в виде гипоплазии половых органов, неполноценности полового созревания, а также бесплодие. При отсутствии лечения соматотропным гормоном характерен невысокий рост. К другим внешним проявлениям относятся страбизм, сколиоз. 

Синдром Ангельмана характеризуется тяжелым отставанием в развитии и умственной неполноценностью, нарушением речи, атактической походкой и/или тремором конечностей, а также уникальным поведенческим паттерном (частый смех, улыбка, возбудимость), который выявляется не раньше первого года жизни. Отставание в развитии обычно обнаруживается в первые полгода жизни. Зачастую правильный диагноз удается поставить только через несколько лет.