Цереброокулофациоскелетный синдром
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене ERCC6. Цереброокулофациоскелетный синдром (COFS, Pena-Sh ...