Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене PHOX2B.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
...