Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене PHOX2B. Тип наследования. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...