Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м. Артикул: 1502
Заказать
Описание
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене ABCA4.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
АВСА4 (АВСR) - является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается на 1 хромосоме в регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов. Мутации в этом гене приводят к развитию болезни Штаргардта 1-го типа. На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки .
Определение заболевания.
Данное заболевание относится к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. В эту группу включают также абиотрофию сетчатки типа Франческетти.
Патогенез и клиническая картина.
При болезни Штаргардта происходит избыточное накопление липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато-желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Клиническими проявлениями также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы. Описана также Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3, STGD3) (OMIM 600110), которая имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации.
Частота встречаемости: 1:10000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Характерные изменения на глазном дне.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
- При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
- При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
- Ретинопатия перицентральная пигментная,
- Дистрофия палочек и колбочек,
- Атрофия хориоретинальная прогрессирующая
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.