Болезнь Норри, ген NDP м. Артикул: 1499
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NDP.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
NDP (Norrie Disease Protein) - локализован в районе Хр11.3. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны.
Мутации в данном гене приводят также к развитию экссудативной витреохореоретинальной дистрофии.
Определение заболевания.
Форма врожденной двусторонней псевдоглиомы (опухоли) сетчатки.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота. Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями болезни Норри, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом.
Частота встречаемости:
не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Двусторонняя дисплазия сетчатки (особенно в сочетании с глухотой и умственной отсталостью).
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – мать, братьев и сестер (в некоторых случаях желательно также обследование сестер матери и их дочерей – по рекомендации генетика на основе анализа родословной).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
Дисплазия сетчатки, трисомия по 13 паре хромосом, энцефалоретинальная дисплазия.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гемизиготном состоянии
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии