Болезнь Коудена, ген PTEN м. Артикул: 1496
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PTEN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) - расположен на длинном плече 10-й хромосомы в регионе 10q23.31.
Мутации в этом гене приводят также к возникновению болезни Лермитт-Дуклос и cиндрома Банаян-Райли-Рувалькаба. Данные синдромы (вместе с болезнью Коудена) обозначают, как «PTEN-ассоциированные синдромы гамартомных опухолей». При Коудена-подобном синдроме встречаются также мутации в генах SDHB и SDHD.
Определение заболевания.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте).
Патогенез и клиническая картина.
Ген PTEN является супрессором опухолевого роста. При возникновении мутаций в этом гене возникают поражения слизистых оболочек и кожи, пороки щитовидной железы, фиброзно-кистозная мастопатия, гамартомы желудочно-кишечного тракта. Возможно также раннее образование лейомиом матки, рака молочной и щитовидной желез. Описывают также макроцефалию, задержку умственного развития и диспластическую ганглиоцитому мозжечка. Возрастной диапазон манифестации и онкологических проявлений очень широк и может варьировать от раннего детства до старости.
Частота встречаемости:
1:1000 000. В датской популяции – 1:200000 – 1:250000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
- опухоли молочной железы,
- эпителиальные (не медуллярные) опухоли щитовидной железы (особенно фолликулярные),
- опухоли эндометрия.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
С другими синдромами с множественными опухолями.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии