ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) Артикул: 1721
Заказать
Описание
Метод определения
Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).
Исследуемый материал
Моча
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.
Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Диагностика тирозинемии 1 типа
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референсные значения: 0-2 ммоль/моль креатинина.Повышение значений:
- тирозинемия 1 типа.