Гомоцистеин (Homocysteine) Артикул: 21

Гомоцистеин – аминокислота, промежуточный продукт, образующийся в процессе метаболизма аминокислоты метионина, фактор риска развития атеросклероза. 

Синонимы: Общий гомоцистеин плазмы; Hcy; Plasma Total Homocysteine. 

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, гомолог аминокислоты цистеина, отличающийся на одну метиленовую группу. В организме гомоцистеин образуется в результате метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с белками животного происхождения: мясом, молочными продуктами (особенно творогом), яйцами и пр. В плазме крови гомоцистеин находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой суммарное содержание свободной и связанной форм. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глутатион. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота. 

С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. 

Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме у мужчин несколько выше, чем у женщин. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в реакциях, при дефиците необходимых витаминов, он накапливается внутри клеток в повышенном количестве, поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Повышенная концентрация гомоцистеина является цитотоксичной. 

Гомоцистеин окисляется в плазме крови, при этом образуется большое количество кислородсодержащих радикалов, повреждающих эндотелий сосудов. В результате повреждения эндотелия снижается тромборезистентность сосудистой стенки, усиливается агрегация тромбоцитов, происходит стимуляция пролиферативных процессов в сосудистой стенке, развивается тромбоваскулярная патология. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина (выше 15 мкмоль/л) повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др. Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как спонтанный аборт (в результате нарушения фетоплацентарного кровообращения и внутриутробной гипоксии плода), преэклампсия и эклампсия, венозная тромбоэмболия. Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией. Гомоцистинурия – редкое (орфанное) генетическое заболевание группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. 

Гомоцистинурия характеризуется повышением концентрации метионина и гомоцистеина в сыворотке крови, появлением гомоцистина (не содержащегося в норме) в тканях и биологических жидкостях и уменьшением содержания цистина в крови. Также отмечается повышенная почечная экскреция метионина, гомоцистеина, гомоцистина и пониженная – цистина. 

Неспецифические симптомы, появляющиеся в первую очередь, могут быть выражены задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, скелетными деформациями (вальгусная установка коленных суставов, кифосколиозы, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки), кардиоваскулярной патологией, частыми переломами (особенно у детей старшего возраста). Характерны патологические изменения зрительного анализатора: сублюксация (люксация) хрусталиков, часто осложненная вторичной глаукомой (нередко со злокачественным течением), миопия, атрофия зрительных нервов, катаракта и отслойка сетчатки. 

У подростков и молодых людей могут развиться тромбозы, выступающие основной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики. 

Определение гомоцистеина в плазме крови в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеинов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка высокочувствительным методом. Исследования, проведенные за последние годы, показывают, что гомоцистеин является независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. 

Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. 

Уменьшение содержания гомоцистеина в плазме может снижать риск возникновения сердечно-сосудистых осложнений. При повышенном уровне гомоцистеина рекомендуется параллельно исследовать концентрацию креатинина, ТТГ, фолиевой кислоты, витамина В12 для установления возможной причины гипергомоцистеинемии и проведения адекватного лечения. 

Определение гомоцистеина в плазме крови используют в диагностике В12- и фолиеводефицитной анемий, некоторых врожденных нарушений метаболизма (в т. ч. гомоцистинурии), а также в целях дополнительной оценки сердечно-сосудистых рисков. 

Некоторые лекарственные препараты, определенные заболевания (например, гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (особенности диеты, курение, алкоголь, большие дозы кофе) могут вызывать повышение уровня гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен прямым или косвенным антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина. Самая частая причина повышения уровня гомоцистеина – дефицит фолиевой кислоты. Недостаток витамина В12, даже при адекватном поступлении фолиевой кислоты, также может вести к накоплению гомоцистеина.

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14-часового периода ночного голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

• определение риска развития атеросклероза; 
• диагностика гомоцистинурии; 
• сахарный диабет (оценка риска развития сосудистых осложнений); 
• акушерская патология; 
• тромбозы.

Единицы измерения: мкмоль/л. 

Альтернативные единицы: мкг/мл. 

Коэффициенты пересчета: мкмоль/л х 0,1352 => мкг/мл.

Возраст	Пол	Уровень гомоцистеина, мкмоль/л
5 дней - 1 год	оба	2,87 – 9,99
1 год – 7лет	оба	2,76 – 7,62
7 – 12 лет	оба	3,43 – 8,45
12 – 15 лет	женский	4,07 – 10,36
	мужской	4,71 – 10,40
15 – 19 лет	женский	4,92 – 11,88
	мужской	5,5– 13,39
>19 лет	женский	4,44 – 13,56
	мужской	5,46 – 16,20