Атрофия зрительного нерва
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)
Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в митохондриальной ДНК. Тип наследования. Митохондриальный. Характерны передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутс ...
Заказать
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в «горячих» участках гена OPA1. Тип наследования. Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания. OPA1, находится на хромосоме 3 в области 3q28-q29, состоит из ...
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)
Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в митохондриальной ДНК. Тип наследования. Митохондриальный. Характерны передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутствие в клетке ...