Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене MYH3.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MYH3 (MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, ...