Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м. Артикул: 1477
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования:
аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC39A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER, MEMBER 4).
Расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.3, состоит из 12 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC39A4 приводят к дефициту протеина, ответственного за всасывание цинка, что ведет к грубому изменению метаболизма цинка. Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Характерны изменения кожных покровов. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Почти у всех больных в зонах поражения обнаруживаются признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная.
В результате развивающегося иммунодефицита на коже, слизистых и в кишечнике появляются кокки, грибы рода Candida, простейшие.
Одновременно с кожными проявлениями (иногда раньше) у 91% больных появляется диарея разной степени выраженности. Стул обильный, пенистый, желто-серого цвета (стеаторея).
Около 20% больных - дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, после оперативных вмешательств на кишечнике и т. д.
Течение длительное с периодами обострения. В период полового созревания возможно некоторое смягчение симптоматики. Без лечения больные погибают от интеркуррентных заболеваний. Прогноз зависит от своевременности диагностики, адекватности и систематичности лечения.
Частота встречаемости: не определена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
- При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер;
- При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации;
- Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
кандидоз, стойкий пустулезный акродерматит Аллопо, врожденный буллезный эпидермолиз, экзема.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.