Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. Артикул: 1489
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GRN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) расположен на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов.
Определение заболевания.
Нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене GRN, приводят к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье. В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях. Выделяют две формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, "спотыкание", речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы и др. Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.
Частота встречаемости:
Не определена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Мутации в данном гене целесообразно искать у тех пациентов, у которых речевые нарушения остаются изолированным или доминирующим клиническим синдромом в течение двух и более лет.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
Депрессия, прием некоторых лекарственных препаратов, гидроцефалия, заболевания щитовидной железы, дефицит витамина В12, грибковые инфекции, нейросифилис, субдуральная гематома и опухоли мозга, болезнь Альцгеймера, болезнь телец Леви.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.