Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) Артикул: 1429
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2Б, феохромоцитомы, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.
Определение заболевания.
Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.
Патогенез и клиническая картина .
Для МЭН 2А характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Также характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных). Заболевание протекает менее агрессивно , чем МЭН 2Б.
При синдроме МЭН 2А МРЩЖ чаще формируется в раннем школьном возрасте, а риск развития МРЩЖ составляет 100%.
Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
другие формы рака щитовидной железы и надпочечников, МЭН 2А.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.