Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 Артикул: 1434
Заказать
Описание
Метод определения
ПЦР в режиме Real-Тime.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Анализ наличия 8-ми наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2.
Рак молочной (грудной) железы – самая частая форма рака среди женщин. У мужчин этот вид рака составляет менее 1 % от общего количества больных данным заболеванием, но очень часто диагностируется несвоевременно, на поздних стадиях заболевания, с изъязвлением и уже с метастазами в подмышечных лимфатических узлах.
Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) картированы на q-плечах 17 и 13 хромосом соответственно, кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации ДНК (восстановления повреждений) и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии эти гены кодируют синтез протеинов, выступающих в качестве супрессора опухоли, подавляя её развитие и обеспечивая, таким образом, целостность генома. При возникновении инактивирующих мутаций начинается синтез дефектного белка репарации как следствие хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток грудной (молочной) железы и других органов. В случае выявления мутаций при отсутствии клинических признаков нет оснований для постановки диагноза, однако риск развития патологии в течение жизни у носителей мутаций возрастает по сравнению с общепопуляционными рисками.
На сегодняшний день известно большое количество различных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, повышающих риск развития РМЖ, яичников, предстательной железы, яичек, поджелудочной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. В лаборатории ИНВИТРО выполняется анализ, направленный на поиск 8-ми наиболее часто встречающихся мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы одна из мутаций присутствовала хотя бы в одном аллеле, т.е. была обнаружена в гетерозиготной форме.
Своевременное выявление генного дефекта и регулярное наблюдение здоровых носителей способствует ранней диагностике онкозаболевания, и, соответственно, раннему началу терапии, предупреждению развития тяжелых последствий, снижению объёма и травматичности оперативного вмешательства. Рекомендованы: диспансерное наблюдение у онколога, уролога, андролога.
РМЖ у мужчин встречается в 100 раз реже, чем у женщин. Наличие мутаций в генах BRCA1/2 у мужчин в возрасте до 50 лет повышает риск развития не только РМЖ, но и рака поджелудочной железы, рака яичек, рака простаты. Проявления носительства мутации в гене BRCA2 более выражены у мужчин, чем при изменениях в гене BRCA1.
Для оценки риска развития патологии у родственников I и II степени родства необходима консультация генетика.
| Тип рака | Общий популяционный риск | Мутационный риск | |
| BRCA1 | BRCA2 | ||
| РМЖ (у женщин) | 12% | 50% - 80% | 40% - 70% |
| РМЖ (у мужчин) | 0,1% | 1% - 2% | 5% - 10% |
| Рак простаты | 15% | ||
| Рак поджелудочной железы | 0,50% | 1% - 3% | 2% - 7% |
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
- Впервые выявленные у пациента cимптомы РМЖ, рака простаты, яичек до 35 лет.
- Установленное сочетание у пациента двух и более опухолей:
- в одной железе;
- в обеих железах (билатеральный рак);
- рак поджелудочной железы (РПЖ)+РМЖ/рак простаты.
- Наличие у пациента среди кровных родственников I степени родства:
- двух родственников с РМЖ до менопаузы (до ~50лет);
- билатерального РМЖ;
- рецидив опухоли после проведённого лечения (любой локализации, в любом возрасте).
- Наличие у пациента среди кровных родственников I и/или II степени родства (любого возраста):
- трёх родственников с РМЖ;
- двух и более родственников с раком яичников (РЯ);
- хотя бы одного родственника с сочетанием РМЖ+РЯ, РПЖ+РМЖ/РЯ.
- Наличие у пациента любого кровного родственника мужского пола с установленным диагнозом РМЖ.
- Выявление у кровных родственников мутаций в генах BRCA1, BRCA2.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Тип выдачи ответа - качественный, с описанием результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов:
| мутация | результаты | комментарии |
| BRCA1 5382insC | N/N | Мутация не обнаружена |
| BRCA1 4153delA | N/N | |
| BRCA1 3819delGTAAA | N/N | |
| BRCA1 185delAG | N/N | |
| BRCA1 3875delGTCT | N/N | |
| BRCA1 2080delA (insA) | N/N | |
| BRCA2 6174delT | N/N | |
| BRCA1 300T>G | T/T | Мутация не обнаружена |
| BRCA1 5382insC | N/INS | Обнаружена мутация в гетерозиготной форме |
| BRCA1 4153delA | N/DEL | |
| BRCA1 3819delGTAAA | N/DEL | |
| BRCA1 185delAG | N/DEL | |
| BRCA1 3875delGTCT | N/DEL | |
| BRCA1 2080delA (insA) | N/ DEL (INS) | |
| BRCA2 6174delT | N/DEL | |
| BRCA1 300T>G | T/G | Обнаружена мутация в гетерозиготной форме |