Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative)) Артикул: 1287
Заказать
Описание
Метод определения
FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом).
Исследуемый материал
костный мозг (с гепарином)
Трисомию 12-й хромосомы обнаруживают у 10-25% пациентов с хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ). В ряде случаев определяется частичная трисомия, т. е. дупликация участка длинного плеча 12-й хромосомы. Минимальным дуплицирующимся сегментом считается область 12q13-q15. В данном геномном регионе выявлены гены с онкогенным потенциалом (например, CDK4, GLI и MDM2), однако их роль в развитии В-ХЛЛ не определена.
Трисомию 12-й хромосомы часто обнаруживают у больных В-ХЛЛ с атипичной морфологией лимфоцитов (вакуолизация цитоплазмы, рассеченные ядра), сопровождаемой атипичным иммунофенотипом (CD5-, FMC7+ и высокая концентрация поверхностных иммуноглобулинов). Для пациентов с данной аберрацией характерна опухолевая форма В-ХЛЛ, диффузная инфильтрация костного мозга.
В большинстве современных цитогенетических исследований В-ХЛЛ прогноз больных с трисомией 12-й хромосомы характеризуется как «промежуточный». Выживаемость таких пациентов ниже, чем при благоприятной del(13)(q14). Трисомия 12-й хромосомы в сочетании с del(11)(q22-23) или del(17)(р13) характеризуется неблагоприятным прогнозом.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
- определение прогноза течения хронического В-клеточного лимфолейкоза.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата:количественный анализ.
Примеры результатов
1. Кариотип: nuc ish (CEP12х3)[76/200]
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XCE 12 green (MetaSystems) | Трисомия по 12 хромосоме | 38 (76) | 200 |
Заключение: дополнительная хромосома 12 выявлена в 38% проанализированных интерфазных ядер.
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XCE 12 green (MetaSystems) | Трисомия по 12 хромосоме | 0 | 200 |
Заключение: дополнительная хромосома 12 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.