Панель Эссенциальная тромбоцитемия Артикул: 1305

Состав панели: 

1. 
   
   Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания. 
2. 
   
   Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток.  
3. 
   
   Мутации в гене кальретикулина CALR (расположен на р плече 19-й хромосомы) являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Частота обнаружения данных мутаций при эссенциальной тромбоцитемии составляет порядка 20% случаев, при первичном миелофиброзе – 25% случаев. Для истинной полицитемии дефекты гена CALR не характерны.
4. 
   
   Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтинаMPL вследствие мутаций в гене MPL.

см. отдельные тесты. 

Внимание! Для каждого теста, входящего в профиль, необходимо взятие отдельной пробирки.

Мутация JAK2 V617F – диагностический маркер, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хронических миелопролиферативных заболеваний, в том числе эссенциальнойтромбоцитемии( встречается у 50-70% больных). Использование панели "Эссенциальная тромбоцитопения" позволит установить диагноз пациентам на основании цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, а также определить прогноз течения заболевания. Так, мутации в гене CALR ассоциированы с благоприятным прогнозом течения эссенциальной тромбоцитемии, а комплексные нарушения каритипа - наоборот, с крайне неблагоприятным.