Панель Первичный миелофиброз Артикул: 1288

Состав панели: 

1. 
   
   Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания.  
2. 
   
   Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток. 
3. 
   
   Мутации в гене кальретикулина CALR (расположен на р плече 19-й хромосомы) являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Частота обнаружения данных мутаций при эссенциальной тромбоцитемии составляет порядка 20% случаев, при первичном миелофиброзе – 25% случаев. Для истинной полицитемии дефекты гена CALR не характерны. 
4. 
   
   Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтинаMPL вследствие мутаций в гене MPL.

Внимание! Для каждого теста, входящего в профиль, необходимо взятие отдельной пробирки.

Комплексная диагностика первичного миелофиброза основана на применении панели "Первичный миелофиброз". При цитогенетическом и молекулярно-генетическом исследовании выявляются хромосомные поломки, которые позволяют не только установить диагноз первичного миелофиброза, но и определить прогноз и дальнейшую тактику терапии, в том числе и препаратами направленного действия.