Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене РABPN1.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PABPN1 - полиаденил- связывающе ...