Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. Артикул: 1585
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена BMPR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Описан случай аутосомно-рецессивного наследования заболевания.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген BMPR2 (BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE II) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33.1-q33.2.
К развитию первичной легочной гипертензии приводят также мутации в гене MADH9.
Определение заболевания.
Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) – прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти.
Патогенез и клиническая картина.
По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию.
В ряде случаев ПЛГ может быть ассоциирована с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1.
В большинстве случае первичная легочная гипертензия диагностируется у женщин в возрасте 20—40 лет, что, впрочем, не исключает более молодого или пожилого дебюта заболевания, а также развития его у мужчин. Характерным для этой патологии является наличие выраженной легочной гипертензии при отсутствии признаков паренхиматозного легочного процесса, заболеваний сердца, а также тромбоэмболии ветвей легочной артерии.
Клинически ПЛГ проявляется нарастающей со временем одышкой, утомляемостью, сердцебиением, редко могут отмечаться боль в области сердца и обмороки. У некоторых больных еще до появления признаков заболевания могут возникать боль в различных суставах (артралгии) и расстройства кровообращения в конечностях (так называемый синдром Рейно).
При объективном исследовании определяются раннее появление симптома “барабанных палочек”, набухание шейных вен, пульсация правого желудочка, расщепление и акцент II тона над легочной артерией, систолический шум над трехстворчатым клапаном, возможен ритм галопа, увеличение печени; отеки нижних конечностей.
При выполнении электрокардиографии и эхокардиографии обнаруживаются признаки перегрузки и гипертрофии правого желудочка. Перфузионное и вентиляционное сканирование легких может выявить изменения, аналогичные изменениям при ТЭЛА (как следствие тромбоза легочной артерии). Нередко регистрируются различные отклонения при исследовании дыхательной функции легких. Наблюдается сгущение крови с резким увеличением показателя гемоглобина и гематокрита.
Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев
Частота встречаемости: 2: 1000 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Клинический диагноз ПЛГ ставится, когда устойчивая легочная гипертензия возникает в отсутствие известных предрасполагающих к этому условий, включая легочную эмболию, другие легочные или сердечные заболевания.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
тромбоэмболия легочной артерии.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.