Периодическая болезнь, ген MEFV м. Артикул: 1586

Исследование мутаций гена MEFV.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген MEFV - белка маренострина (пирина) (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE) - расположен на хромосоме 16 в регионе 16р13.3. 

Заболевание начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. 

Лихорадка — наиболее частый и постоянный симптом при ПБ, встречается в 96–100% случаев. Особенностью лихорадки при ПБ является то, что она «не контролируется» антибиотиками и антипиретическими средствами. Изолированная лихорадка при ПБ, как правило, приводит к диагностическим ошибкам и расценивается как проявление ОРВИ. 

Приступы возникают чаще через равные промежутки времени, например I раз в неделю, откуда произошло название болезни. Вне приступа больной никаких жалоб не предъявляет, практически здоров и выполняет привычную для себя работу. Болезнь может продолжаться годами, иногда перерывы между приступами могут быть более длинными. У некоторых больных развивается амилоидоз, который может приводить к хронической уремии. 

Кожные изменения во время приступа ПБ встречаются в 20–30% случаев. Наиболее типичной является рожеподобная сыпь, но могут встречаться пурпурные высыпания, везикулы, узелки, ангионевротические отеки. Иногда клинически ПБ протекает подобно аллергической реакции вплоть до отека Квинке и крапивницы. 

Другими проявлениями ПБ могут быть головная боль, асептический менингит, перикардит, миалгия, гепатолиенальный синдром, острый орхит. 

В периферической крови повышается количество нейтрофилов и острофазовых белков (СРБ — С-реактивный реактивный белок, SAA — сывороточный белок амилоида А и др.). 

• абдоминальный, протекающий с признаками острого живота, по поводу чего оперируется почти половина больных этой формой периодической болезни; 
  Абдоминальный болевой синдром (асептический перитонит) является вторым по частоте симптомом ПБ после лихорадки и встречается в 91% случаев, а изолированно — в 55%. Клинически асептический перитонит мало отличается от септического со всем характерным для последнего симптомокомплексом: температура до 40°, резчайшая абдоминалгия, тошнота, рвота, угнетение перистальтики кишечника. Через несколько дней перитонит стихает, перистальтика восстанавливается. Подобная клиника часто является причиной диагностических ошибок, и больных оперируют по поводу острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости и др.
• торакальный , с картиной сухого или экссудативного плеврита, с выпотом в пределах синусов; Торакальный вариант с плевральным синдромом встречается реже — около 40% случаев, изолированно — в 8%, в сочетании с абдоминальным синдромом — в 30%. При торакальном варианте развивается одно-двусторонний плеврит со стерильным выпотом. Длительность этого синдрома — 3–7 дней. Как правило, таким больным ошибочно устанавливается диагноз плеврита или плевропневмонии
• суставнойв виде артральгий, артрита, поражающего один или несколько суставов. Суставной синдром характеризуется артралгиями, воспалением крупных суставов. Артриты и артралгии по различным данным наблюдаются в 35–80% случаев, причем в 17–30% они являются первыми признаками заболевания. В момент приступа появляются внезапные суставные боли в одном или нескольких суставах, которые могут сопровождаться отеком, гиперемией и гипертермией суставов. Продолжительность суставного варианта приступа ПБ составляет 4–7 дней, иногда удлиняясь до 1 мес. В отличие от изолированной лихорадки или пароксизмального перитонита при этом варианте ПБ артралгии часто сохраняются и после приступа, постепенно стихая в течение нескольких месяцев. Неспецифичность клинической картины при суставном варианте ПБ приводит к тому, что у больных диагностируют ревматоидный артрит, ревматизм, системную красную волчанку и пр.
• псевдомалярийный

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Диагноз периодической болезни ставят на основании следующих критериев:  

• периодически возникающие короткие атаки болезни (абдоминальные, торакальные, суставные, лихорадочные), не связанные с определенным провоцирующим фактором, отличающиеся стереотипностью;  
• начало болезни в детском или юношеском возрасте, преимущественно среди определенных этнических групп;  
• нередкое обнаружение болезни у родственников;  
• частое развитие амилоидоза почек; лабораторные показатели в основном неспецифичны и отражают остроту воспалительной реакции или степень недостаточности почек.

Дифференциальная диагностика:

с пневмонией, плевритами разной этиологии, острым аппендицитом, острым холециститом, различными формами артритов, ревматизмом, коллагенозами , малярией, сепсисом , острыми инфекционные болезнями (при лихорадочном варианте). При первых проявлениях дифференциальная диагностика бывает весьма трудной и основывается на тщательном исключении всех болезней со сходной симптоматикой. При повторных рецидивах болезни учитывают вышеперечисленные критерии и то, что для периодической болезни характерны хорошее самочувствие больных в межприступный период и резистентность к любой терапии, в том числе антибиотиками и глюкокортикоидами во время клинические, обострения.

Результат исследования: