Антитела к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам (NMDA-, LGI1, CASPR2, AMPA1-, AMPA2-, GABAB1-) Артикул: 591

Тест используют в диагностике аутоиммунных энцефалитов и иммунообусловленной эпилепсии.

NMDA-рецептор (N-methyl-D-aspartate receptor, NMDAR) – тип ионотропных глутаматных рецепторов. 

LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated protein 1) – компонент комплекса потенциал-зависимого калиевого канала. CASPR2 (contactin-associated protein-like 2) – компонент комплекса потенциал-зависимого калиевого канала. 

AMPA1, AMPA2-рецепторы (alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor, AMPAR) – тип ионотропных глутаматных рецепторов. 

GABA1-рецептор (gamma-aminobutyric acid receptor, GABAb1R) – тип рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК). 

Аутоиммунные энцефалиты представляют собой группу неврологических заболеваний, характеризующихся поражениями головного мозга вследствие аутоиммунной реакции против внутриклеточных антигенов и рецепторного аппарата нейронов. Такие энцефалиты чаще всего сопровождаются судорожным синдромом, симптомами поражения лимбической системы, различными гиперкинезами и очаговой симптоматикой. Антитела обычно появляются на фоне онкологического процесса и имеют паранеопластическую природу. Наиболее частыми формами являются NMDA-, CASPR-, LG1-, AMPA1-, AMPA2- и GABAB1-рецепторные энцефалиты. Выявления специфических аутоантител к отдельным антигенам рецепторов нейронов позволяет объективизировать диагноз. У значительного числа пациентов психиатрические нарушения появляются первыми и являются ведущими в клинической картине заболевания. В связи с этим госпитализированные больные сначала проходят лечение у психиатров, зачастую имея диагноз «шизофрения». Постановка верного диагноза с проведением иммуносупрессивной терапии может излечить и вернуть к нормальной жизни часть таких пациентов. 

Антитела к NMDA глутаматным рецепторам обладают прямым патогенным действием и вызывают симптоматику острого психоза, судороги, экстрапирамидные расстройства и поведенческие нарушения. У взрослых NMDA-энцефалит чаще ассоциирован с тератомой яичника у молодых женщин, реже – с другими новообразованиями, у детей этиологическую причину часто установить не удается. 

AMPA-рецепторы представляют тип рецепторов глутамата, которые обеспечивают быструю синаптическую передачу в центральной нервной системе. При энцефалитах, связанных с аутоантителами к AMPAR1 и AMPAR2, отмечаются потеря памяти, дезориентация, спутанность сознания, галлюцинации, нистагм и эпилептические припадки. Опухоли выявляют примерно у 70% пациентов с AMPAR-энцефалитами (преимущественно рак легких, груди, тимома). 

Энцефалиты, ассоциированные с аутоантителами к GABAR (рецептору ГАМК), проявляются эпилептическими припадками, спутанностью сознания и потерей памяти. В 50% случаев энцефалит имеет паранеопластическую природу (GABA-B рецепторные энцефалиты чаще ассоциированы с раком легких, GABA-A – с тимомой). Нередко отмечаются сопутствующие антитела к глутаматдекарбоксилазе (GAD) в ликворе. 

Аутоиммунный энцефалит, ассоциированный с антителами к LGI1, клинически представлен лимбическим энцефалитом с парциальными эпилептическими приступами, психопатологическим синдромом, гипонатриемией. Связь с опухолями выявляют менее, чем у 10% пациентов (тимома, рак легких). 

Антитела к CASPR2 отмечаются при приобретенной нейромиотонии (синдром Исаакса), синдроме Морвана и лимбическом энцефалите. Могут быть ассоциированы с паранеопластическим синдромом (тимома). 

Определение аутоантител к нейрональным рецепторам рекомендуется дополнять исследованием интратекального синтеза иммуноглобулинов () и оценкой проницаемости гематоэнцефалического барьера для подтверждения воспалительной активности. Клиническая чувствительность исследования аутоантител в ликворе выше по сравнению с сывороткой крови, поэтому исследование аутоантител в ликворе рекомендуется применять всем пациентам с подозрительной симптоматикой ().

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

• дифференциальная диагностика нейромиотонии;  
• дифференциальная диагностика синдрома лимбического энцефалита и острого психоза; 
• дифференциальная диагностика нейромиотонии;  
• дифференциальная диагностика судорожного и миоклонического синдрома;  
• дифференциальная диагностика экстрапирамидных расстройств.

Форма представления результата: тест полуколичественный (в титрах). 

Референсные значения 

Антитела к антигенам, референсные значения, пороговый титр (не обнаружено): 

NMDA: