Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м. Артикул: 1558
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.Гены, ответственные за развитие заболевания.
TRIM37(TRIPARTITE MOTIF-CONTAINING PROTEIN 37).
Ген находится на длинном плече хромосомы 17 в регионе 17q22-q23. Ген TRIM37 (MUL) кодирует белок семейства цинк-связывающих белков (TRIM-мотивы), которые вовлекаются в различные клеточные процессы, такие как белок-белковые, белок-ядерные взаимодействия и онкогенез. В настоящее время описано 11 мутаций гена TRIM37 (MUL).Определение заболевания.
Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.Патогенез и клиническая картина.
Для данного заболевания характерна фиброзная дисплазия трубчатых костей, сопровождающаяся тяжелыми нарушениями роста, гепатомегалия, кардиопатии, желтоватые очаги на глазном дне, расширение мозговых желудочков и J-образная форма турецкого седла. У больных практически отсутствуют неврологические проявления, однако часто наблюдается слабая мышечная гипотония и незначительная задержка психо-моторного развития. Типичным признаком являются также аномалии перикарда. Для больных характерно резкое колебание уровня обмена глюкозы и липидов с возрастом: в детском возрасте есть тенденция к пониженному уровню глюкозы и инсулина, а с наступлением совершеннолетия развивается тяжелая инсулиновая резистентность и метаболический синдром.Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
другие синдромы пропорциональной карликовости (синдром Дубовица, Блума, фетальный алкогольный синдром, синдром С3М, синдром Сильвера-Рассела).
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.