Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м. Артикул: 1511
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TNNT2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Синонимы:
Анализ крови для выявления мутаций в гене TNNT2. Hypertrophic cardiomyopathy, TNNT2 m; Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) TNNT2.Краткая характеристика исследования гена TNNT2
Ген TNNT2 (TROPONIN T2, CARDIAC) расположен на длинном плече 1 хромосомы (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон. При этой форме часто встречается умеренная или субклиническая выраженность собственно гипертрофических процессов, в сочетании с высоким риском нарушений сердечного ритма, которые и представляют основную угрозу для жизни пациентов. В этой группе пациентов генетическое тестирование является особенно важным. Мутации в этом гене (TNNT2) могут быть также причиной дилатационной кардиомиопатии.
С какой целью проводят анализ мутаций в гене TNNT2
Исследование мутаций во всей кодирующей последовательности гена TNNT2 проводят для дифференциальной диагностики следующих состояний:
- «сердце спортсмена»;
- приобретенные и врожденные пороки;
- дилатационная кардиомиопатия;
- эссенциальная артериальная гипертензия;
- пороки сердца, сопровождаемые систолическим шумом;
- ишемическая болезнь сердца;
- миксома предсердий;
- хроническое легочное сердце;
- констриктивный перикардит;
- амилоидоз;
- гемохроматоз;
- саркоидоз сердца.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Гипертрофия стенки левого желудочка более 15 мм неясного генеза.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер. Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
- «сердце спортсмена»,
- приобретенные и врожденные пороки,
- дилятационная кардиомиопатия,
- эссенциальная артериальная гипертензия,
- пороки сердца, сопровождающиеся систолическим шумом,
- ИБС,
- миксома предсердий,
- хроническое легочное сердце,
- констриктивный перикардит,
- амилоидоз,
- гемохроматоз,
- саркоидоз сердца.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии