Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м. Артикул: 1476
Заказать
Описание
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования:
аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
АВСА4 (ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 4)
Этот ген кодирует белок ABCR, который является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и, соответственно, зрения. Находится на хромосоме 1 в регионе 1р22.1-р21. Содержит 50 экзонов (~ 150 тысяч пар нуклеотидов), кодирует 2273 аминокислоты. Известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки. Определение заболевания.
Патология относится к группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается со снижения остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет (иногда в более позднем возрасте – до 20 лет), прогрессирование медленное. Позже присоединяются выраженные нарушения цветоощущения на все цвета. На глазном дне в обоих глазах появляются пигментированные круглые точки, участки депигментации и атрофии сетчатки, сочетающиеся часто с желтовато-беловатыми точками и полосами в парамакулярной зоне, макулярной области. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но обычно картина глазного дна вариабельна. Характерны также фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается зарегистрировать.
Частота встречаемости:
1:10 000 новорожденных, частота носительства мутантного гена -1:100. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
- дегенеративные изменения пигментного слоя сетчатки;
- снижение остроты зрения у детей неясной этиологии, особенно в сочетании с нарушением цветовосприятия.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
- При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
- При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
другие формы наследственной дегенерации сетчатки, обусловленные изменениями клеток пигментного эпителия.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.