Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Метод определения Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС). Исследуемый материал Моча ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона. Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в ...
Заказать
Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы)
Метод определения Кинетический колориметрический. Исследуемый материал Сыворотка крови Определение активности биотинидазы. ...
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Метод определения Газовая хроматография и масс-спектрометрия (ГХ/МС). Исследуемый материал Моча Анализ органических кислот в моче проводится пациентам с подозрением на широкий спектр метаболических нарушений. Группа наследственных болезней обмена веществ «органические а ...
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частой мутации в гене GCDH. ...
Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)
Метод определения Секвенирование ДНК (DNA Sequencing). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH. ...
Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частой мутации в гене HADHA. ...
Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частой мутации в гене ACADM. ...
Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Метод определения Секвенирование ДНК (DNA Sequencing). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций при полном анализе гена ОТС. ...
Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I)
Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене FAH. ...
Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I)
Метод определения Секвенирование ДНК (DNA Sequencing). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций при полном анализе гена FAH. ...
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Метод определения Секвенирование ДНК (DNA Sequencing). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций при частичном анализе гена ASS. ...
Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы)
Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частой мутации в гене BTD. ...